Dieser Verdacht sollte nun bestätigt werden. Zuerst in einem Labor für Humangenetik, in dem zuerst Panel 1 und später Panel 2 getestet wurde. Das bedeutet, dass eine Anzahl von Genen untersucht wird, von denen bekannt ist, dass sie diese Krankheit auslösen. Beide Untersuchungen brachten leider kein Licht ins Dunkle. Was aber nicht ausschließt, dass sie es nicht doch ist. Aufgrund dessen, dass es sich um eine seltene Erkrankung handelt, gibt es auch nicht viele Ärzte und Forscher, die sie untersuchen.
Lediglich 70% der an CMT erkrankten können mit dem ersten Gentest identifiziert werden. Von den restlichen 30% werden die Humangenetiker lediglich bei 20%-40% fündig. Die Suche wird nun deutlich schwieriger, denn je später sich CMT bei den Betroffenen manifestiert, desto schlechter ist die Trefferquote. Gleichzeitig ist die Anzahl der Genmutationen auch bei einem gesunden Menschen derart groß, dass der Aufwand extrem hoch ist, bei dem Erkrankten genau den Gendefekt zu finden, der für die Erkrankung zuständig ist.
Schlussendlich heißt dies, dass es weiterhin einige Betroffene gibt, die mit der Verdachtsdiagnose leben müssen. Sehr hilfreich ist das meine Neurologin, die nicht nur die Verdachtsdiagnose attestiert, sondern auch die Folgen der Polyneuropathie als Tetraparese. Diese Diagnose war und ist sehr hilfreich bei den Amtsgängen gewesen.
Neuere Erkenntnis im Zusammenhang mit CMT:
- Auch autonome Nerven können betroffen sein, was trophische Störungen erklären kann.
- Gleichgewichtsstörungen sind üblich
- Auch eine Blasenschwäche kann mit CMT einher gehen (diese wurde bisher immer ausgeschlossen)
- CMT ist oftmals nur Teil einer anderen Erkrankung, was die Diagnose zusätzlich erschweren kann
- Ein hoher CK-Wert ist bei Betroffenen nicht unüblich und ist eher als Folge und nicht als Ursache anzusehen.
- Viele Begleiterscheinungen der CMT sind noch ungeklärt, wie z.B. der bei vielen Betroffenen auftretende Hohlfuß.
Eine weitere humangenetische Untersuchung kann sein, dass sich alle näheren Verwandten (die ebenfalls betroffen sind) zu einer Pooltestung zusammenfinden. Dabei werden die Gene aller miteinander verglichen, ob nicht ein Gendefekt bei allen zu sehen ist. Das schränkt die möglichen Verdächtigen aus.
Dennoch bleibt die schlussendliche Diagnose schwierig, vor allem, weil nicht alle anderen Krankheiten ausgeschlossen werden können. Leider nimmt selbst in speziellen Muskelzentren das Interesse der Ärzte spürbar ab, sich weiter auf den Weg der Diagnose zu begeben. Als Patient ist man dann insofern ausgeliefert, weil es irgendwann keine Anlaufstellen mehr gibt, die man aufsuchen kann, die einem weiterhelfen. Umso wichtiger, dass wenigstens Hausarzt, Neurologe und ggf. Orthopäde zum Patienten stehen.
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